先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現嚴重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。

需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯癥狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要癥狀有：

1.經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎。    

2.生長發育差、消瘦、多汗。    

3.吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。    

4.兒童訴說易疲乏、體力差。    

5.口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫，杵狀指趾（甲床如錘子一樣隆起）。    

6.喜歡蹲踞、暈厥、咯血。    

7.聽診發現心臟有雜音。